Tillväxthormonbrist

2017-12-12

Vad är tillväxthormonbrist?

Tillväxthormonbrist är ett tillstånd som orsakas av brist på tillväxthormon, även benämnt GH (Growth Hormone). Tillväxthormonet, som bildas i hypofysen, har fått sitt namn av att det stimulerar tillväxten hos barn. Brist på tillväxthormon hos barn leder till nedsatt längdtillväxt. Aktuell forskning har dock visat att tillväxthormonet även har andra effekter på kroppen förutom inverkan på längdtillväxten. Sålunda stimulerar tillväxthormon muskeluppbyggnad ("anabol effekt"), förbränner kroppsfett och sparar kroppsvatten. Det har vidare positiva effekter på blodfetter, hjärt- och njurfunktion, skelettuppbyggnad samt på det psykiska välbefinnandet. Tillväxthormonet produceras under hela livet i hypofysen, dock avtagande med stigande ålder.

Vem drabbas?

Tillväxthormonbrist är vanligtvis ett delfenomen av en bristande hypofysfunktion, s.k. hypofysinsufficiens/ hypofyssvikt; ett tillstånd där ett flertal eller samtliga hypofyshormoner, inkluderande tillväxthormon ej längre produceras i tillräcklig mängd. Hypofyssvikten orsakas i sin tur vanligen av en knuta i hypofysen (en godartad tumör eller s.k. adenom), som undantränger och förstör normal hypofysvävnad. Hypofyssvikten, och därmed bristen på tillväxthormon, kan även uppkomma efter operation och strålning i området eller i undantagsfall via vissa s.k. inlagringssjukdomar.

Tillväxthormonbrist kan således drabba både barn och vuxna, men är vanligast bland vuxna. Det finns cirka 2000 personer i Sverige med brist på tillväxthormon, som debuterat i vuxen ålder.

Vilka symtom får man vid tillväxthormonbrist?

Brist på tillväxthormon hos barn leder främst till försämrad längdtillväxt. Den typiska symtombilden hos vuxna förklaras av bortfall av tillväxthormonets övriga funktioner, så som ovan beskrivits. Sålunda noteras förändringar i kroppssammansättningen med ökad fettmängd i kroppen, sittande särskilt centralt runt midjan. Vidare noteras muskelsvaghet pga nedsatt muskelmassa samt brist på vätska i kroppen som ger upphov till torr hud. Dessutom noteras ökad risk för åderförkalkning (atheroskleros) med höga blodfetter, försämrad hjärt-lungfunktion och tunt skelett med ökad risk för frakturer. Slutligen ses oftast nedsatt psykisk livskvalitet med allmän energilöshet och depressionsliknande bild.

Hur diagnostiseras tillväxthormonbrist?

Tillväxthormonbristen kan misstänkas via analys av ett enkelt blodprov med mätning av IGF-1 (insulin-like growth factor-1), som är ett mått på tillväxthormonhalten i kroppen. Tillväxthormonbristen fastställs sedan via ett s.k. stimuleringstest, där man tillför en substans som stimulerar tillväxthormon. I undantagsfall kan mätning av tillväxthormoninsöndringen ske med många blodprov under dygnet, s.k. 24-timmars profil.

Den ev. bakomliggande hypofystumören undersökes med magnetkameraundersökning (MRT).

Hur behandlas tillväxthormonbrist?

Genom tillkomsten av genframställt tillväxthormon (rekombinant GH) i mitten av 1980-talet har behandlingen av tillväxthormonbrist hos både barn och vuxna dramatiskt förbättrats.

Behandling av barn med tillväxthormonbrist leder oftast till normal kroppslängd, och vid behandling av vuxna med tillväxthormonbrist sker bland annat en förbättring eller normalisering av kroppssammansättningen så att muskelmassan ökar och fettväven minskar. Det sker vidare en förbättring av livskvaliteten med ökad energi och bättre livsmod. Blodfetterna förbättras och benmassan ökar. Behandlingen som är livslång innebär en daglig injektion av tillväxthormon (på kvällen).

Vad händer på lång sikt med de som behandlas med tillväxthormon?

Studier visar att de positiva förändringarna av behandling med tillväxthormon kvarstår vid fortsatt behandling, och patienten kan leva ett normalt liv. Patienten måste dock följas noggrant av specialist, varvid dosen justeras efter behandlingseffekt och eventuella biverkningar.

Tillväxthormonbrist (pdf, öppnas i nytt fönster)

Årets endokrina avhandling

 

2017 Annika Axelsson, Lunds Universitet. Identification of new disease mechanisms and treatments for type 2 diabetes based on genetic variants and gene expression networks.

Läs mer...

Forskningsstipendier

SEFs forskningsstipendier med syfte att stödja endokrinologisk forskning.
Läs mer...

Resestipendier

Delas ut för aktivt deltagande i endokrinologisk konferens.
Läs mer...