Turners syndrom

Vad är Turners Syndrom?
Turners Syndrom (TS) drabbar enbart kvinnor och beror på att hela eller delar av den ena av kvinnans två X-kromosomer saknas i alla eller enbart vissa av kroppens celler. Principiellt gäller att ju mer genetiskt material som saknas desto mer symptom. Vi känner i dagsläget inte till vad som orsakar uppkomsten av kromosomavvikelsen. TS är inte ärftligt.

Vem drabbas?
Cirka 1/2000 – 1/2500 nyfödda flickor har TS. Ibland ställs diagnosen först senare under uppväxten eller i vuxen ålder. Vissa kvinnor uppvisar endast ett fåtal för TS typiska symptom och är därför svåra att upptäcka. TS är därför sannolikt vanligare än vi tror.

Vilka effekter har TS?
X-kromosomerna är nödvändiga för utvecklingen av äggstockarna. Äggstockarna bildar könshormoner som är avgörande för pubertetsutvecklingen och längdtillväxten. Vid TS tillbakabildas äggstockarna i de flesta fall redan under fostertiden. Merparten Turnerflickor kommer därför inte in i någon spontan pubertet och graviditet är ytterst ovanlig vid TS. Utan behandling är den genomsnittliga slutlängden 147 cm. Ofta förekommer en del rubbningar i inre organ såsom förträngning av stora kroppspulsådern (aorta) eller förekomst av två aortaklaffar i hjärtat istället för tre. Ibland ses dubbla njurbäcken eller urinledare. Även breda halsveck, utstående öron, hängande ögonlock och skelning förekommer. Störs utvecklingen av ansiktsskelettet kan det leda till förändringar i tandbettet, sväljningsstörningar och benägenhet för öroninflammationer. Ett ökat antal ”leverfläckar” (födelsemärken) är vanligt. Vid TS finns med stigande ålder en ökad risk för att utveckla s.k. autoimmuna sjukdomar, främst underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos), vuxendiabetes, högt blodtryck samt benskörhet. Ungefär varannan vuxen kvinna med TS har en lätt till måttlig hörselnedsättning som orsakas av bristande funktion av sinnescellerna i hörselsnäckan. Den intellektuella utvecklingen vid TS är normal men ibland ser man en ojämn begåvningsprofil med god verbal men sämre spatial förmåga.

Hur diagnostiseras TS?
Genom ett enkelt blodprov kan man analysera kromosomerna i de vita blodkropparna och fastställa en eventuell avvikelse. Hos nästan hälften av nyfödda Turnerflickor ser man en för TS typisk svullnad av hand- och fotryggar vilket misstänkliggör diagnosen.

Vilka behandlingsmöjligheter finns?
Pubertetsutvecklingen kan stimuleras genom behandling med östrogen (kvinnligt könshormon) och slutlängden kan öka med 5 - 10 cm genom tillförsel av tillväxthormon. Genom äggdonation och provrörsbefruktning kan graviditet bli möjlig. Eventuell förträngning av stora kroppspulsådern kan framgångsrikt opereras redan under tidig barndom och eventuella yttre avvikelser kan kirurgiskt korrigeras. P g a en tendens att bilda tjocka ärr vid TS är det dock viktigt att sådana korrektioner utförs av en erfaren plastikkirurg. Genom enkla diagnostiska metoder kan medicinska åkommor såsom hypotyreos, diabetes och högt blodtryck fastställas och behandlas. Benskörhet kan förebyggas genom enkla råd om rökning, kost och motion, eventuellt tillägg av medicinsk profylax inklusive adekvat östrogenbehandling även i vuxen ålder. För att förebygga hörselnedsättning skall återkommande öroninflammationer behandlas av erfaren öronspecialist. Hörselnedsättning kan upptäckas genom regelbundna hörselkontroller och vid behov kan hörhjälpmedel ges.

Prognos
Prognosen vid TS är sammanfattningsvis god. Intensiv forskning pågår såväl nationellt som internationellt för att finna ännu bättre metoder att diagnostisera och behandla TS. På alla universitetskliniker i landet finns läkare som är specialister på TS och som arbetar efter ett gemensamt vårdprogram för hela landet med anvisningar om hur man på bästa sätt informerar, stöttar och behandlar barn, ungdomar samt vuxna kvinnor med TS inklusive deras familjer. Genom Svenska Turnerföreningen (www.turnerforeningen.se) kan man få kontakt med andra familjer eller flickor och kvinnor med TS.

Attachments:
Download this file (Turners Syndrom 110803.pdf)Turners syndrom[Turners syndrom]97 Kb

Årets endokrina avhandling

 

2016 Daniel Espes, Uppsala Universitet "Engraftment of Pancreatic Islets in Alternative Transplantation Sites and the Feasibility in vivo Monitoring of Native and Transplanted Beta-cell Mass"

Läs mer...

Forskningsstipendier

SEFs forskningsstipendier med syfte att stödja endokrinologisk forskning.
Läs mer...

Resestipendier

Delas ut för aktivt deltagande i endokrinologisk konferens.
Läs mer...